3月13日是第20個(gè)世界腎臟日，旨在提高公眾對(duì)腎臟健康的重視，減少全球范圍內(nèi)腎臟疾病的發(fā)生率及其對(duì)健康的影響。

　　腎臟承擔(dān)著人體代謝廢物的排出、血壓調(diào)節(jié)、電解質(zhì)平衡等多重重要功能。然而，除了常見(jiàn)的慢性腎病，一些罕見(jiàn)腎臟疾病由于認(rèn)知度低、臨床診斷水平參差不齊，常被患者和醫(yī)生忽視，導(dǎo)致延誤治療，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。

　　如今，隨著國(guó)家特許醫(yī)療政策的推進(jìn)，這些罕見(jiàn)病的特許藥物已在博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)，經(jīng)過(guò)博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病中心引進(jìn)落地，患者在國(guó)內(nèi)即可獲得創(chuàng)新療法，迎來(lái)新的治療希望。

　　腎病性胱氨酸貯積癥

　　胱氨酸貯積癥（Cystinosis）是一種罕見(jiàn)的遺傳性溶酶體貯積病，由第17號(hào)染色體上的CTNS基因突變引起。該基因編碼的L-胱氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能缺失或失調(diào)，導(dǎo)致胱氨酸在溶酶體內(nèi)積聚并形成晶體，進(jìn)而破壞細(xì)胞。這種疾病會(huì)逐漸損害腎臟、眼睛、甲狀腺、肌肉等多個(gè)器官，若不及時(shí)治療，患兒常會(huì)發(fā)展為終末期腎衰竭并過(guò)早死亡。

　　根據(jù)發(fā)病年齡和腎臟受累程度，胱氨酸貯積癥分為嬰兒型（腎病型）、青少年型和眼病型。其中，嬰兒型最為常見(jiàn)且嚴(yán)重，占患者的95%。患兒常表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多飲多尿、電解質(zhì)紊亂及維生素D抵抗性佝僂病，角膜胱氨酸結(jié)晶沉著是其典型特征。

　　酒石酸半胱胺（Cysteamine bitartrate）治療兒童和成人的腎病型胱氨酸貯積癥，可有效減少溶酶體內(nèi)的胱氨酸積聚。研究表明：該藥物治療可使終末期腎臟病的進(jìn)展延緩6~10年，預(yù)防或延緩某些腎外并發(fā)癥的發(fā)生，如甲狀腺功能異常、減少肌病的發(fā)生，還能延遲肺和胰腺功能障礙的發(fā)生，并在嬰兒早期就能預(yù)防生長(zhǎng)發(fā)育障礙。1歲以內(nèi)就接受半胱胺藥物治療的患兒，能達(dá)到最佳療效。

　　低級(jí)別上尿路尿路上皮癌（LG-UTUC）

　　低級(jí)別上尿路尿路上皮癌(LG-UTUC)是一種發(fā)生在輸尿管和腎臟的罕見(jiàn)癌癥。低級(jí)別腫瘤的侵襲性較低，很少?gòu)哪I臟或輸尿管擴(kuò)散，但局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)很高，治療目標(biāo)側(cè)重于預(yù)防復(fù)發(fā)和保護(hù)泌尿道。

　　絲裂霉素凝膠（mitomycin） 第一個(gè)也是唯一一個(gè)美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局 (FDA)批準(zhǔn)的用于治療低級(jí)別上尿路尿路上皮癌的非手術(shù)治療選擇，是使用創(chuàng)新的凝膠技術(shù)結(jié)合絲裂霉素的藥物。絲裂霉素作用機(jī)制是抑制脫氧核糖核酸 (DNA) 的合成，在藥物濃度高時(shí)，細(xì)胞 RNA 和蛋白質(zhì)合成也受到抑制。區(qū)別于傳統(tǒng)化療藥物作用全身，該藥物冷卻時(shí)是液體，通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)輸尿管導(dǎo)管輸送至病灶處，在人體體溫下變成凝膠，使尿路組織長(zhǎng)期暴露在絲裂霉素的作用下，從而實(shí)現(xiàn)非手術(shù)方法消除腫瘤。

　　間質(zhì)性膀胱炎

　　間質(zhì)性膀胱炎(Interstitial Cystitis，IC)是一種慢性炎癥性疾病，主要影響膀胱的間質(zhì)組織。它是一種罕見(jiàn)的疾病，通常會(huì)導(dǎo)致膀胱壁的纖維化和瘢痕組織形成。

　　間質(zhì)性膀胱炎的癥狀包括尿頻、尿急、尿痛、膀胱區(qū)域的不適感以及排尿困難。這些癥狀可能會(huì)對(duì)患者的生活質(zhì)量造成嚴(yán)重影響。

　　戊聚糖聚硫酸鈉（Pentosan Polysulfate Sodium） 美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)戊聚糖聚硫酸鈉適用于緩解間質(zhì)性膀胱炎相關(guān)的膀胱疼痛或不適。該產(chǎn)品是一種半合成的類(lèi)肝素大分子碳水化合物衍生物，在化學(xué)和結(jié)構(gòu)上類(lèi)似于糖胺聚糖。在初步的臨床模型中，戊聚糖聚硫酸鈉可粘附在膀胱壁粘膜上，作為緩沖液來(lái)控制細(xì)胞通透性，防止尿液中的刺激性溶質(zhì)到達(dá)膀胱上皮細(xì)胞。

　　在世界腎臟日之際，我們呼吁每個(gè)人關(guān)注腎臟健康，定期體檢，及早發(fā)現(xiàn)潛在的健康隱患。尤其是對(duì)于罕見(jiàn)病患者，早期干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。如今，以胱氨酸貯積癥、低級(jí)別上尿路尿路上皮癌及間質(zhì)性膀胱炎為代表的罕見(jiàn)腎臟疾病，通過(guò)創(chuàng)新藥物和治療手段，患者的生存率和生活質(zhì)量均有了顯著提升。醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，正在為罕見(jiàn)病患者點(diǎn)亮更多希望之光。

　　關(guān)于博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心

　　博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱(chēng)為“中心”）成立于2020年4月，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見(jiàn)病產(chǎn)品導(dǎo)入中國(guó)市場(chǎng)，給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見(jiàn)病患者及家庭帶來(lái)新希望”。

　

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