在2025年國(guó)際罕見(jiàn)病日,讓我們將目光聚焦于罕見(jiàn)病與生育的關(guān)聯(lián)。這不僅是眾多家庭的殷切期盼,更關(guān)乎新生命的健康與未來(lái)。家恩德運(yùn)醫(yī)院此為大家深度剖析,助力大家了解這一關(guān)鍵領(lǐng)域。
一:常見(jiàn)罕見(jiàn)病對(duì)生育的深遠(yuǎn)影響
北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳中心竇肇華教授提醒大家,常見(jiàn)罕見(jiàn)病對(duì)生育還是有很大影響的,建議備孕的夫妻都要引起重視。同時(shí),竇肇華教授也為大家介紹了一些遺傳學(xué)臨床常見(jiàn)的罕見(jiàn)遺傳疾病。
血友病
血友病是一種典型的 X 染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病,男性患者居多。
患者體內(nèi)因缺乏關(guān)鍵凝血因子,輕微創(chuàng)傷就可能引發(fā)嚴(yán)重出血。
對(duì)于女性攜帶者而言,生育時(shí)若胎兒為男性,患病概率達(dá) 50%;若為女性,成為攜帶者的概率同樣是 50%。這意味著生育過(guò)程中,不僅要面臨自身生產(chǎn)出血風(fēng)險(xiǎn),還要為孩子未來(lái)健康擔(dān)憂(yōu)。
地中海貧血
作為常見(jiàn)的單基因遺傳病,常染色體隱性遺傳。主要分為 α 和 β 地中海貧血。
夫妻雙方若都是同型地中海貧血基因攜帶者,每次生育孩子患重型地中海貧血的概率為 25%,成為攜帶者的概率為 50%。
重型地中海貧血患兒出生后,需長(zhǎng)期輸血和去鐵治療,給家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。
亨廷頓舞蹈癥
這是一種常染色體顯性遺傳病,患者的神經(jīng)細(xì)胞會(huì)逐漸受損,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神方面的癥狀。
如果父母一方患病,子女有 50% 的概率遺傳到致病基因。
這種疾病通常在中年后發(fā)病,患者在生育前可能尚未察覺(jué)自己攜帶致病基因,等到發(fā)病時(shí),子女可能已經(jīng)出生,面臨患病風(fēng)險(xiǎn)。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
這是一組遺傳性肌變性疾病,本組疾病有多種類(lèi)型,其病程長(zhǎng)短、病情進(jìn)展快慢不完全相同,但均有肌無(wú)力和萎縮,最終必將導(dǎo)致不同程度的癱瘓。患者肌逐漸無(wú)力、萎縮。
遺傳方式有性連隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及染色體隱性遺傳。比如性連隱性遺傳方式,若女性為攜帶者,生育兒子有 50% 的概率患病,女兒則有 50% 的概率成為攜帶者。
患病男性在生育時(shí),可能因身體狀況不佳,難以承受生育壓力,且病情還可能影響生殖功能。
二:遺傳咨詢(xún):生育路上的關(guān)鍵防線(xiàn)
孕前遺傳咨詢(xún)
家恩德運(yùn)竇肇華教授分享,一般備孕夫妻進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)時(shí),專(zhuān)家會(huì)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)家族病史,評(píng)估夫妻雙方攜帶致病基因的可能性。
對(duì)于有家族罕見(jiàn)病病史的夫妻,通過(guò)基因檢測(cè)明確基因攜帶情況,進(jìn)而給出科學(xué)的生育建議。比如,建議進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD),篩選健康胚胎,降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
孕期遺傳咨詢(xún)
孕期進(jìn)行遺傳咨詢(xún)同樣重要。若產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒有異常跡象,遺傳咨詢(xún)師會(huì)結(jié)合孕婦年齡、家族病史、產(chǎn)檢結(jié)果等,綜合分析胎兒患罕見(jiàn)病的風(fēng)險(xiǎn)。必要時(shí),建議進(jìn)行羊水穿刺、絨毛活檢等產(chǎn)前診斷,確定胎兒是否患病,幫助夫妻提前做好應(yīng)對(duì)準(zhǔn)備。
產(chǎn)后遺傳咨詢(xún)
即便孩子出生后,遺傳咨詢(xún)也不容忽視。若新生兒出現(xiàn)發(fā)育遲緩、特殊面容等異常表現(xiàn),懷疑可能患有罕見(jiàn)病時(shí),及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún),通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷。這有助于制定個(gè)性化的治療和康復(fù)方案,盡可能改善孩子的預(yù)后。
最后,北京家恩德運(yùn)醫(yī)院希望所有備孕的夫妻們都可以生下一個(gè)健康可愛(ài)的寶寶,同時(shí)愿為廣大備孕夫妻提供優(yōu)質(zhì)的優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)服務(wù)。
在2025年國(guó)際罕見(jiàn)病日,家恩德運(yùn)醫(yī)院呼吁大家重視罕見(jiàn)病與生育的關(guān)聯(lián)。如果您或身邊的人正面臨相關(guān)困擾,我們隨時(shí)準(zhǔn)備為您提供專(zhuān)業(yè)支持,共同為健康生育而努力。
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