為愛吶“罕”，共益未來。2025年2月28日是第18個國際罕見病日，主題是“More than You Can Imagine”，中文主題為“不止罕見”。為呼吁社會公眾關注罕見病、關愛罕見病群體，放大公益善舉，助力“健康中國”，北京恒昌公益基金會(簡稱：恒昌公益)基于助醫(yī)、助困兩大公益范疇，累計幫扶罕見病患者在內(nèi)的64位罹患腸道重疾兒童，為63個家庭點亮生命之光。

　　疾病罕見 愛不罕見

　　在醫(yī)學的廣闊領域，罕見病一直是特殊的存在，難發(fā)現(xiàn)、難確診、難買藥，給患者及其家庭帶來無盡痛苦。罕見病又被稱為孤兒病，指流行率低、少見的疾病。《2024中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》指出，全球已知的罕見病超7000種。在以患病率來定義的5304種罕見病中，84.5%的罕見病患病率低于百萬分之一。

　　罕見病之所以稱為“罕見”，只是相對一般疾病來說，實際的罕見病患者群體數(shù)量并不少。據(jù)統(tǒng)計，中國罕見病患者群體超2000萬。根據(jù)全球最大的罕見病數(shù)據(jù)庫Orphanet在2019年對6172種罕見病的統(tǒng)計，71.9%的罕見病與基因有關，69.9%的罕見病在兒童期發(fā)病。

　　無藥可用是罕見病患者面臨的最大困難之一。由于患者人數(shù)少、市場規(guī)模小、研發(fā)成本高，制藥企業(yè)的積極性很難提升，經(jīng)濟回報很難實現(xiàn)。現(xiàn)今，全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種，95%以上的罕見病無藥可用。

　　令人欣喜的是，近年來，我國對罕見病采取目錄式管理，對罕見病藥物研發(fā)支持逐年加強。2018年，國家衛(wèi)生健康委等5部門發(fā)布了第一批罕見病目錄，共涉及121種疾病;2023年，我國第二批罕見病目錄公布，收錄86種罕見病。2025年1月1日起正式實施的新版國家醫(yī)保藥品目錄中，13個罕見病用藥被納入醫(yī)保目錄。截至目前已有90余種罕見病治療藥品納入國家醫(yī)保藥品目錄，讓相關患病群體看到了“藥有所保”的曙光。

　　罕見病患兒的健康成長，不僅是醫(yī)學的挑戰(zhàn)，更是社會的考驗。他們需要的不僅是藥物，還有社會的理解與支持。社會各界以及愛心公益組織對罕見病群體的關注也與日俱增。2024國際罕見病日慈善公益晚會上，上海市罕見病防治基金會與上海教育電視臺、上?？萍及l(fā)展基金會共同發(fā)起組建“上海罕見病防治宣傳科技志愿服務隊”;2024年2月26日，香港大學深圳醫(yī)院舉行“2024國際罕見病日公益慈善活動”，并舉辦罕見病患者藝術畫展;2024年全國兩會期間，多位代表委員呼吁成立罕見病慈善醫(yī)療救助專項基金，以解決罕見病患者的高額醫(yī)療費用問題。

　　為愛吶“罕”精準幫扶

　　“每一個生命都值得敬畏，每一個小群體都不應該被放棄，罕見病罕見，但愛不罕見。”恒昌公益秘書長云龍表示，通過多種形式的公益活動、政策倡導與醫(yī)療支持，讓罕見病患者被更多人“看見”，同時讓他們的權(quán)益和訴求不被遺忘在角落，是全社會共同的責任。

　　作為一家有溫度、有情懷的公益機構(gòu)，恒昌公益除了在助醫(yī)、助困、助學、資助義務植樹、資助社區(qū)環(huán)境保護五大矩陣上砥礪深耕，更依托自身力量，多措并舉關愛重點群體。曾先后幫扶罹患戈謝病的員工、走進深圳“心空間”心智障礙康復中心關懷心智障礙群體，以人間大愛點亮“生命火種”。

　　恒昌公益救助的罕見病患兒

　　此外，由恒昌公益聯(lián)合首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院推出的兒童腸道重疾救助項目，自2020年6月啟動以來，已累計捐助醫(yī)療善款80余萬元，累計救助64名罹患腸道重疾兒童。其中，6位罹患或并發(fā)罕見病，病種包括：白塞病/貝赫切特綜合征、短腸綜合征、藍色橡皮皰樣痣綜合征、原發(fā)性免疫缺陷。

　　據(jù)悉，白塞病/貝赫切特綜合征是一種慢性變異性系統(tǒng)性血管炎，呈現(xiàn)復發(fā)性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎等臨床特征，同時可能涉及消化系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等多臟器。短腸綜合征是由于不同原因造成小腸吸收面積減少而引起的一個臨床癥候群，多由廣泛小腸切除、小腸短路手術造成保留腸管過少，營養(yǎng)物質(zhì)的吸收障礙、腹瀉和營養(yǎng)障礙。嚴重者可危及病人生命。

　　藍色橡皮皰樣痣綜合征的特點是皮膚及消化道同時發(fā)生海綿狀或毛細血管性血管瘤，瘤表現(xiàn)為藍色斑痣樣。如發(fā)生破裂，則可導致出血。原發(fā)性免疫缺陷病則與遺傳相關，常發(fā)生在嬰幼兒，出現(xiàn)反復感染，嚴重威脅生命。

　　“我們一直堅信救助一個孩子，就是拯救一個家庭。在很長時間內(nèi)，兒童疾病類公益項目，多集中先心病、自閉癥、白血病等病癥，對兒童消化系統(tǒng)疾病的關注度相對較低?！焙悴婷貢L云龍表示，“兒童消化系統(tǒng)疾病”疾病種類多、治療周期長、診治難度大，部分兒童還會罹患或并發(fā)罕見病，這些都大大加劇了患兒及其家庭的經(jīng)濟負擔。經(jīng)統(tǒng)計，上述6位罹患罕見病的兒童家庭年收入均不超過5萬，且多有數(shù)十萬負債，家庭經(jīng)濟壓力很大。

　　來自河北省張家口某村鎮(zhèn)的康康，出生僅1個月就不幸罹患回腸造口維護、短腸綜合征等多種疾病。但其家庭年收入僅2萬5千元，且有20萬負債，實在無力承擔高昂的治療費用。在得知康康確診罕見病并需要緊急救治后，恒昌公益第一時間完成資料審核、資金撥付等全流程工作，為康康家庭解決燃眉之急。最終，經(jīng)醫(yī)生悉心治療，康康順利出院。

　　康康既是恒昌公益常態(tài)化救助罹患腸道重疾兒童的縮影，更是一對一精準救助罕見病患兒的典型案例。正值國際罕見病日，恒昌公益秘書長云龍也再次呼吁：“請社會各界愛心人士多多關注罕見病及腸道重疾患兒群體，用愛與行動為他們點亮希望之光。這些孩子從出生起就面臨著常人難以想象的病痛與挑戰(zhàn)，其家庭也承受著巨大的經(jīng)濟和精神壓力。希望愛心人士、公益組織加入我們的行列，為這些孩子和他們的家庭提供切實的幫助，一起用愛創(chuàng)造生命的奇跡，撐起希望的天空?！?/p>

　　展望未來，恒昌公益將繼續(xù)秉持“關愛生命，傳遞希望”的初心，堅定不移地關注罕見病群體，特別是罹患腸道重疾兒童的需求，通過公益救助、科普宣傳以及心理關懷等方式，擴大救助覆蓋范圍，讓更多患兒及家庭感受到社會的溫暖。同時，繼續(xù)加強與專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)、社會各界的合作，匯聚更多資源與力量，完善社會支持體系，共同推動罕見病防治事業(yè)的發(fā)展，為“健康中國”貢獻更多民企責任!

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