國(guó)際罕見(jiàn)病日,來(lái)看一看罕見(jiàn)病離我們有多遠(yuǎn)?
每年2月的最后一天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。國(guó)際罕見(jiàn)病日于2008年發(fā)起成立,旨在這一天讓罕見(jiàn)病話題成為全社會(huì)、全世界關(guān)注和討論的焦點(diǎn),共同推動(dòng)罕見(jiàn)病工作的開(kāi)展。今年的主題是“More than you can imagine”。
罕見(jiàn)病是指發(fā)病率很低、很少見(jiàn)的疾病,一般為慢性、嚴(yán)重的疾病,大多屬于遺傳性疾病,常常危及生命,也被稱為“孤兒病”,治療相關(guān)疾病的藥物又叫“孤兒藥”。
據(jù)報(bào)道,平均每個(gè)人生來(lái)都有大約7~10組存在缺陷的基因,攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病基因。也就是說(shuō),我們每個(gè)人都是罕見(jiàn)病基因攜帶者,而人類只要有生命的傳承,就會(huì)有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能性。根據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),70%的罕見(jiàn)病發(fā)病于兒童時(shí)期,72%的罕見(jiàn)病是遺傳性的,目前有超過(guò)10000+種罕見(jiàn)病。全世界罕見(jiàn)病患者的總?cè)藬?shù)約有3億人,相當(dāng)于世界第三大國(guó)的人口。罕見(jiàn)病目前影響著全世界約5%的人口。從這些數(shù)字中,我們能夠看出,罕見(jiàn)病離我們并不遠(yuǎn),且與我們普通人也有著千絲萬(wàn)縷的聯(lián)系。
長(zhǎng)期以來(lái),罕見(jiàn)病患者的診療、醫(yī)藥、保障等服務(wù)處于較低發(fā)展水平。近些年,隨著國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益的重視,以及各相關(guān)方的積極推動(dòng),國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病工作獲得了很大的發(fā)展。
隨著2018年《第一批罕見(jiàn)病目錄》和2023年《第二批罕見(jiàn)病目錄》的發(fā)布,截止目前,在中國(guó),共有 207種疾病已正式被納入國(guó)家罕見(jiàn)病目錄中。2024年國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整,新增13個(gè)罕見(jiàn)病用藥,這將極大減輕醫(yī)藥支付負(fù)擔(dān),提升患者整體生活質(zhì)量和健康水平。同時(shí),地方政策保障持續(xù)探索和改革,例如,上海市自3月1日起,將把支持創(chuàng)新醫(yī)藥、保障罕見(jiàn)病用藥支付納入《上海市醫(yī)療保障條例》。伴隨國(guó)家、省市區(qū)的相關(guān)政策出臺(tái),對(duì)于促進(jìn)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病工作的開(kāi)展有著重要的意義。
當(dāng)然,面對(duì)成千上萬(wàn)的不同的罕見(jiàn)病患者群體未被滿足的診療訴求,有效治療藥物的缺乏,常常是橫亙?cè)谒麄兠媲暗囊粋€(gè)障礙,尤其是當(dāng)國(guó)外有藥,國(guó)內(nèi)沒(méi)藥的情況下,患者只能是望眼欲穿,期待有正規(guī)的渠道能及時(shí)得到新的治療方案。
從“罕見(jiàn)”到“看見(jiàn)”,博鰲樂(lè)成讓創(chuàng)新藥為患者帶來(lái)希望
面對(duì)越來(lái)越多對(duì)國(guó)外創(chuàng)新醫(yī)藥有需求的患者,在國(guó)家特許醫(yī)療政策的支持下,國(guó)內(nèi)多個(gè)特許醫(yī)療先行區(qū)誕生了,博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)就是其中一個(gè)。依托于博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)的“特許醫(yī)療”政策,博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心(簡(jiǎn)稱“中心”),已成為先行區(qū)內(nèi)眾多國(guó)外已上市,國(guó)內(nèi)未上市的創(chuàng)新藥品進(jìn)入中國(guó)的重要窗口之一。
3歲的金金,比同齡的孩子發(fā)育慢,走路不穩(wěn),容易摔倒,家人帶他到地方醫(yī)院?jiǎn)栐\,醫(yī)院告訴說(shuō)是缺鈣,補(bǔ)補(bǔ)鈣就行。然而,經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的補(bǔ)鈣,情況并未好轉(zhuǎn),反而加重了。家人意識(shí)到可能不像想的那么簡(jiǎn)單。經(jīng)過(guò)輾轉(zhuǎn)問(wèn)診后,最終在一家大型醫(yī)院被確診為胱氨酸貯積癥。這是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝性溶酶體貯積病,患者體內(nèi)胱氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺失或功能失調(diào),胱氨酸就會(huì)在溶酶體內(nèi)積聚并形成晶體,從而殺死細(xì)胞。如果不進(jìn)行治療,患兒通常會(huì)發(fā)展為終末期腎衰竭并過(guò)早死亡。
金金的家人面對(duì)這樣的遭遇,手足無(wú)措。好在主治醫(yī)生通過(guò)網(wǎng)絡(luò)渠道,了解到通過(guò)博鰲樂(lè)城可以用到一種創(chuàng)新治療的藥物:酒石酸半胱胺。在醫(yī)生的協(xié)助下,金金的家人聯(lián)系到中心申請(qǐng)這款特藥。最后,在特許醫(yī)藥政策的支持下,中心經(jīng)過(guò)一系列流程運(yùn)作,金金成功用上了創(chuàng)新藥。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的治療,他的各項(xiàng)指標(biāo)開(kāi)始好轉(zhuǎn),身體情況也有了變化,一家人為此感到非常激動(dòng)。
47歲的阿強(qiáng)被診斷為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),這是一類罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要影響患者的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力,構(gòu)音障礙、吞咽困難、抽筋和肌肉僵硬、周圍神經(jīng)病變(手腳失去感覺(jué))。由于疾病的影響,患者的步態(tài)不穩(wěn),類似于企鵝行走,故俗稱“企鵝病”。而像阿強(qiáng)一樣的患者,在國(guó)內(nèi)還有許多。目前,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)尚無(wú)治愈方法,治療主要集中在緩解癥狀和改善生活質(zhì)量。后來(lái)了解到,用于改善脊髓小腦變性病人的共濟(jì)失調(diào)的藥物他替瑞林,可以在博鰲實(shí)現(xiàn)可及,阿強(qiáng)就和病友們經(jīng)過(guò)聯(lián)系,成功在樂(lè)城先行區(qū)實(shí)現(xiàn)了藥物的使用。
像前面類似的患者家庭,中心在過(guò)去遇到了很多。通過(guò)專業(yè)化的服務(wù)支持,患者在樂(lè)城實(shí)現(xiàn)了全球創(chuàng)新藥物的可及,為他們的治療提供了新的選擇和希望。
值此2025國(guó)際罕見(jiàn)病日之際,讓我們共同關(guān)注罕見(jiàn)病。每一個(gè)生命都值得被珍視,每一份健康都值得被守護(hù)。讓我們攜手并肩,為罕見(jiàn)病患者點(diǎn)亮希望之光,擎起創(chuàng)新藥物治療新希望。
【關(guān)于博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心】
博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心(以下簡(jiǎn)稱為“中心”)成立于2020年4月,由海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資(香港)有限公司、博鰲未來(lái)醫(yī)院三方共建于海南博鰲,旨在“與全球同步的速度,致力于將先進(jìn)的罕見(jiàn)病產(chǎn)品導(dǎo)入中國(guó)市場(chǎng),給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見(jiàn)病患者及家庭帶來(lái)新希望”。
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