國際罕見病日,來看一看罕見病離我們有多遠(yuǎn)?
每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。國際罕見病日于2008年發(fā)起成立,旨在這一天讓罕見病話題成為全社會、全世界關(guān)注和討論的焦點(diǎn),共同推動罕見病工作的開展。今年的主題是“More than you can imagine”。
罕見病是指發(fā)病率很低、很少見的疾病,一般為慢性、嚴(yán)重的疾病,大多屬于遺傳性疾病,常常危及生命,也被稱為“孤兒病”,治療相關(guān)疾病的藥物又叫“孤兒藥”。
據(jù)報(bào)道,平均每個(gè)人生來都有大約7~10組存在缺陷的基因,攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病基因。也就是說,我們每個(gè)人都是罕見病基因攜帶者,而人類只要有生命的傳承,就會有發(fā)生罕見病的可能性。根據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),70%的罕見病發(fā)病于兒童時(shí)期,72%的罕見病是遺傳性的,目前有超過10000+種罕見病。全世界罕見病患者的總?cè)藬?shù)約有3億人,相當(dāng)于世界第三大國的人口。罕見病目前影響著全世界約5%的人口。從這些數(shù)字中,我們能夠看出,罕見病離我們并不遠(yuǎn),且與我們普通人也有著千絲萬縷的聯(lián)系。
長期以來,罕見病患者的診療、醫(yī)藥、保障等服務(wù)處于較低發(fā)展水平。近些年,隨著國家對罕見病患者健康權(quán)益的重視,以及各相關(guān)方的積極推動,國內(nèi)罕見病工作獲得了很大的發(fā)展。
隨著2018年《第一批罕見病目錄》和2023年《第二批罕見病目錄》的發(fā)布,截止目前,在中國,共有 207種疾病已正式被納入國家罕見病目錄中。2024年國家醫(yī)保目錄調(diào)整,新增13個(gè)罕見病用藥,這將極大減輕醫(yī)藥支付負(fù)擔(dān),提升患者整體生活質(zhì)量和健康水平。同時(shí),地方政策保障持續(xù)探索和改革,例如,上海市自3月1日起,將把支持創(chuàng)新醫(yī)藥、保障罕見病用藥支付納入《上海市醫(yī)療保障條例》。伴隨國家、省市區(qū)的相關(guān)政策出臺,對于促進(jìn)國內(nèi)罕見病工作的開展有著重要的意義。
當(dāng)然,面對成千上萬的不同的罕見病患者群體未被滿足的診療訴求,有效治療藥物的缺乏,常常是橫亙在他們面前的一個(gè)障礙,尤其是當(dāng)國外有藥,國內(nèi)沒藥的情況下,患者只能是望眼欲穿,期待有正規(guī)的渠道能及時(shí)得到新的治療方案。
從“罕見”到“看見”,博鰲樂成讓創(chuàng)新藥為患者帶來希望
面對越來越多對國外創(chuàng)新醫(yī)藥有需求的患者,在國家特許醫(yī)療政策的支持下,國內(nèi)多個(gè)特許醫(yī)療先行區(qū)誕生了,博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)就是其中一個(gè)。依托于博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)的“特許醫(yī)療”政策,博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心(簡稱“中心”),已成為先行區(qū)內(nèi)眾多國外已上市,國內(nèi)未上市的創(chuàng)新藥品進(jìn)入中國的重要窗口之一。
3歲的金金,比同齡的孩子發(fā)育慢,走路不穩(wěn),容易摔倒,家人帶他到地方醫(yī)院問診,醫(yī)院告訴說是缺鈣,補(bǔ)補(bǔ)鈣就行。然而,經(jīng)過一段時(shí)間的補(bǔ)鈣,情況并未好轉(zhuǎn),反而加重了。家人意識到可能不像想的那么簡單。經(jīng)過輾轉(zhuǎn)問診后,最終在一家大型醫(yī)院被確診為胱氨酸貯積癥。這是一種罕見的遺傳性代謝性溶酶體貯積病,患者體內(nèi)胱氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺失或功能失調(diào),胱氨酸就會在溶酶體內(nèi)積聚并形成晶體,從而殺死細(xì)胞。如果不進(jìn)行治療,患兒通常會發(fā)展為終末期腎衰竭并過早死亡。
金金的家人面對這樣的遭遇,手足無措。好在主治醫(yī)生通過網(wǎng)絡(luò)渠道,了解到通過博鰲樂城可以用到一種創(chuàng)新治療的藥物:酒石酸半胱胺。在醫(yī)生的協(xié)助下,金金的家人聯(lián)系到中心申請這款特藥。最后,在特許醫(yī)藥政策的支持下,中心經(jīng)過一系列流程運(yùn)作,金金成功用上了創(chuàng)新藥。經(jīng)過一段時(shí)間的治療,他的各項(xiàng)指標(biāo)開始好轉(zhuǎn),身體情況也有了變化,一家人為此感到非常激動。
47歲的阿強(qiáng)被診斷為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),這是一類罕見的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要影響患者的運(yùn)動協(xié)調(diào)能力,構(gòu)音障礙、吞咽困難、抽筋和肌肉僵硬、周圍神經(jīng)病變(手腳失去感覺)。由于疾病的影響,患者的步態(tài)不穩(wěn),類似于企鵝行走,故俗稱“企鵝病”。而像阿強(qiáng)一樣的患者,在國內(nèi)還有許多。目前,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)尚無治愈方法,治療主要集中在緩解癥狀和改善生活質(zhì)量。后來了解到,用于改善脊髓小腦變性病人的共濟(jì)失調(diào)的藥物他替瑞林,可以在博鰲實(shí)現(xiàn)可及,阿強(qiáng)就和病友們經(jīng)過聯(lián)系,成功在樂城先行區(qū)實(shí)現(xiàn)了藥物的使用。
像前面類似的患者家庭,中心在過去遇到了很多。通過專業(yè)化的服務(wù)支持,患者在樂城實(shí)現(xiàn)了全球創(chuàng)新藥物的可及,為他們的治療提供了新的選擇和希望。
值此2025國際罕見病日之際,讓我們共同關(guān)注罕見病。每一個(gè)生命都值得被珍視,每一份健康都值得被守護(hù)。讓我們攜手并肩,為罕見病患者點(diǎn)亮希望之光,擎起創(chuàng)新藥物治療新希望。
【關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心】
博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心(以下簡稱為“中心”)成立于2020年4月,由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資(香港)有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲,旨在“與全球同步的速度,致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國市場,給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。
免責(zé)聲明:以上內(nèi)容為本網(wǎng)站轉(zhuǎn)自其它媒體,相關(guān)信息僅為傳遞更多信息之目的,不代表本網(wǎng)觀點(diǎn),亦不代表本網(wǎng)站贊同其觀點(diǎn)或證實(shí)其內(nèi)容的真實(shí)性。如稿件版權(quán)單位或個(gè)人不想在本網(wǎng)發(fā)布,可與本網(wǎng)聯(lián)系,本網(wǎng)視情況可立即將其撤除。