國際罕見病日，來看一看罕見病離我們有多遠(yuǎn)？

　　每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。國際罕見病日于2008年發(fā)起成立，旨在這一天讓罕見病話題成為全社會(huì)、全世界關(guān)注和討論的焦點(diǎn)，共同推動(dòng)罕見病工作的開展。今年的主題是“More than you can imagine”。

　　罕見病是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，大多屬于遺傳性疾病，常常危及生命，也被稱為“孤兒病”，治療相關(guān)疾病的藥物又叫“孤兒藥”。

　　據(jù)報(bào)道，平均每個(gè)人生來都有大約7~10組存在缺陷的基因，攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病基因。也就是說，我們每個(gè)人都是罕見病基因攜帶者，而人類只要有生命的傳承，就會(huì)有發(fā)生罕見病的可能性。根據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，70%的罕見病發(fā)病于兒童時(shí)期，72%的罕見病是遺傳性的，目前有超過10000+種罕見病。全世界罕見病患者的總?cè)藬?shù)約有3億人，相當(dāng)于世界第三大國的人口。罕見病目前影響著全世界約5%的人口。從這些數(shù)字中，我們能夠看出，罕見病離我們并不遠(yuǎn)，且與我們普通人也有著千絲萬縷的聯(lián)系。

　　長(zhǎng)期以來，罕見病患者的診療、醫(yī)藥、保障等服務(wù)處于較低發(fā)展水平。近些年，隨著國家對(duì)罕見病患者健康權(quán)益的重視，以及各相關(guān)方的積極推動(dòng)，國內(nèi)罕見病工作獲得了很大的發(fā)展。

　　隨著2018年《第一批罕見病目錄》和2023年《第二批罕見病目錄》的發(fā)布，截止目前，在中國，共有 207種疾病已正式被納入國家罕見病目錄中。2024年國家醫(yī)保目錄調(diào)整，新增13個(gè)罕見病用藥，這將極大減輕醫(yī)藥支付負(fù)擔(dān)，提升患者整體生活質(zhì)量和健康水平。同時(shí)，地方政策保障持續(xù)探索和改革，例如，上海市自3月1日起，將把支持創(chuàng)新醫(yī)藥、保障罕見病用藥支付納入《上海市醫(yī)療保障條例》。伴隨國家、省市區(qū)的相關(guān)政策出臺(tái)，對(duì)于促進(jìn)國內(nèi)罕見病工作的開展有著重要的意義。

　　當(dāng)然，面對(duì)成千上萬的不同的罕見病患者群體未被滿足的診療訴求，有效治療藥物的缺乏，常常是橫亙?cè)谒麄兠媲暗囊粋€(gè)障礙，尤其是當(dāng)國外有藥，國內(nèi)沒藥的情況下，患者只能是望眼欲穿，期待有正規(guī)的渠道能及時(shí)得到新的治療方案。

　　從“罕見”到“看見”，博鰲樂成讓創(chuàng)新藥為患者帶來希望

　　面對(duì)越來越多對(duì)國外創(chuàng)新醫(yī)藥有需求的患者，在國家特許醫(yī)療政策的支持下，國內(nèi)多個(gè)特許醫(yī)療先行區(qū)誕生了，博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)就是其中一個(gè)。依托于博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)的“特許醫(yī)療”政策，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（簡(jiǎn)稱“中心”），已成為先行區(qū)內(nèi)眾多國外已上市，國內(nèi)未上市的創(chuàng)新藥品進(jìn)入中國的重要窗口之一。

　　3歲的金金，比同齡的孩子發(fā)育慢，走路不穩(wěn)，容易摔倒，家人帶他到地方醫(yī)院?jiǎn)栐\，醫(yī)院告訴說是缺鈣，補(bǔ)補(bǔ)鈣就行。然而，經(jīng)過一段時(shí)間的補(bǔ)鈣，情況并未好轉(zhuǎn)，反而加重了。家人意識(shí)到可能不像想的那么簡(jiǎn)單。經(jīng)過輾轉(zhuǎn)問診后，最終在一家大型醫(yī)院被確診為胱氨酸貯積癥。這是一種罕見的遺傳性代謝性溶酶體貯積病，患者體內(nèi)胱氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺失或功能失調(diào)，胱氨酸就會(huì)在溶酶體內(nèi)積聚并形成晶體，從而殺死細(xì)胞。如果不進(jìn)行治療，患兒通常會(huì)發(fā)展為終末期腎衰竭并過早死亡。

　　金金的家人面對(duì)這樣的遭遇，手足無措。好在主治醫(yī)生通過網(wǎng)絡(luò)渠道，了解到通過博鰲樂城可以用到一種創(chuàng)新治療的藥物：酒石酸半胱胺。在醫(yī)生的協(xié)助下，金金的家人聯(lián)系到中心申請(qǐng)這款特藥。最后，在特許醫(yī)藥政策的支持下，中心經(jīng)過一系列流程運(yùn)作，金金成功用上了創(chuàng)新藥。經(jīng)過一段時(shí)間的治療，他的各項(xiàng)指標(biāo)開始好轉(zhuǎn)，身體情況也有了變化，一家人為此感到非常激動(dòng)。

　　47歲的阿強(qiáng)被診斷為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，這是一類罕見的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響患者的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力，構(gòu)音障礙、吞咽困難、抽筋和肌肉僵硬、周圍神經(jīng)病變（手腳失去感覺）。由于疾病的影響，患者的步態(tài)不穩(wěn)，類似于企鵝行走，故俗稱“企鵝病”。而像阿強(qiáng)一樣的患者，在國內(nèi)還有許多。目前，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)尚無治愈方法，治療主要集中在緩解癥狀和改善生活質(zhì)量。后來了解到，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟(jì)失調(diào)的藥物他替瑞林，可以在博鰲實(shí)現(xiàn)可及，阿強(qiáng)就和病友們經(jīng)過聯(lián)系，成功在樂城先行區(qū)實(shí)現(xiàn)了藥物的使用。

　　像前面類似的患者家庭，中心在過去遇到了很多。通過專業(yè)化的服務(wù)支持，患者在樂城實(shí)現(xiàn)了全球創(chuàng)新藥物的可及，為他們的治療提供了新的選擇和希望。

　　值此2025國際罕見病日之際，讓我們共同關(guān)注罕見病。每一個(gè)生命都值得被珍視，每一份健康都值得被守護(hù)。讓我們攜手并肩，為罕見病患者點(diǎn)亮希望之光，擎起創(chuàng)新藥物治療新希望。

　　【關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心】

　　博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國市場(chǎng)，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。

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